Описание
Евангелина,7 лд. юдет (22.06.2013). Не наследственное генетическое нарушение. Синдром Ангельмана. Симптоматическая эпилепсия.Задержка психомоторного развития(самостоятельно не ходит, не говорит,навыки самообслуживания отсутствуют). Задержка речевого развития. Постоянно нужна реабилитация!
Евангелина родилась 22.06.2013, в срок. У нее было тазовое предлежание. Роды были тяжелые. Она родилась естественным путем без КС, вследствие чего у Евы была гипоксия и смещение шейных позвонков. Потом было несколько курсов массажа и лечение у остеопатов, гомеопатов, различные обследования... Но задержки в развитии продолжали нас беспокоить.
В 1,5 года мы узнали диагноз-генетическое нарушение, синдром Ангельмана. Такое нарушение бывает 1 из 20000 случаев. Нас это сильно шокировало. Никто не знал как теперь с этим жить. Все врачи не знали о таком диагнозе. А когда узнавали что это, то говорили что с генетикой ничего не сделаешь. Мы продолжали искать различные способы реабилитации. Мы занимались Войта-терапией, бобат-терапией, гидрореабилитацией,проходили очень много курсов массажей. Я обучалась методике БФМ,занималась с Евой дома. Лечились гомеопатией. В 2 года у Евы на фоне высокой температуры и ОРВИ появились тонические судороги( эпилепсия). Мы сделали ЭЭГ(электроэнцефалограмма)
,оказалось что при таком синдроме часто присутствует эпилепсия. И эта эпилепсия возможно,не подлежит лечению.
На данный момент Ева принимает 3! противосудорожных препарата,иначе никак и мы наблюдаемся у эпилептолога.
Подробно о нашей болезни:
Для синдрома Ангельмана характерны:
проблемы с питанием
задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);
задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);
дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
дефицит внимания и гиперактивность;
сложности с обучением;
эпилепсия - нарушения выявляются также при электроэнцефалографии
(ЭЭГ) считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия;
необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
частый смех без повода;
ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с данным синдромом иногда сравнивали с марионетками;
размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;
иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый язык;
нарушения сна;
страбизм (косоглазие)
повышенная чувствительность к высокой температуре;
чувствуют себя более комфортно в воде
Все эти симптомы присутствуют у Евы( косоглазие,очень плохо спит,неуверенная походка,смех,тремор конечностей,эпилепсия)
Сейчас она Сама очень неуверенно ходит,старается,но может упасть. Ходит за одну руку. Навыки самообслуживания отсутствуют(сама не кушает,не ходит в туалет). Говорит только мама.Нам рекомендованы занятия ЛФК и с логопедом-дефектологом для того чтобы научиться ходить и говорить. Я воспитываю Еву одна и нахожусь все время с ребенком и поэтому пока что не могу работать.
Мы просим помощи в сборе средств на реабилитацию в РЦ Родник,Санкт-Петербург.
У Евы уже были занятия в этом центре,у нее есть успехи, и она знает специалистов, которые нашли к ней определенный подход. Это очень важно! Ева активна и очень хочет заниматься,ведь для того чтобы уверенно встать на ноги и ходить самостоятельно, осталось совсем немного. На занятии с дефектологом у Евы появляются новые звуки,и она очень хочет научиться говорить,она учится усидчивости и внимательности, учится рассматривать картинки.
