Описание
Анютка родилась 4 апреля 2016 года с весом 2940,ростом 50см, 8/8б по шкале Апгар.Роды протекали хорошо и быстро. В роддоме были сделаны все обязательные анализы,прививки и на 5 день нас выписали домой. Жизнь заиграла новыми, счастливыми красками в уходе за маленькой куколкой...если бы я тогда только знала что слово «кукла» будет с ней на всю жизнь...Анютка росла, крепла, набирала вес. В месяц стала держать голову, проходили всех плановых врачей, все было хорошо,все шло своим чередом. В три месяца после сдачи анализов нашли инфекцию мочевыводящих путей и мы легли в больницу. С того момента все и началось... невролог сказала что у нас ппцнс и гипертонус. Проделали массаж, тогда малышка впервые перевернулась со спинки на животик,вылечили инфекцию и выписались домой. Но диагноз ппцнс не давал покоя. Анюта больше не переворачивалась. Так время и прошло до 6 мес. После планового обхода врачей невролог нам назначила лечение и поставили нас на очередь в стационар для того чтоб комплексно проделать массаж и лфк. Пока мы ждали свою очередь в больницу, дома прошли лечение медикаментозное которое дало результаты чему были очень рады, потом как раз подошла очередь и мы легли для закрепления результата на массаж и лфк. В больнице Аню решили комплексно обследовать и нашли у неё эпиактивность. Сразу отменили все процедуры и стали вводить противоэпилептические препараты. Я была против, поскольку судорог у ребёнка никогда не было, но меня убедили в том что это необходимо и я сдалась, но как оказалось позже -зря! Почти каждый месяц нам делали ээг и то находили эпиактивность, то нет. Но в последний раз нашли эпиактивность и гипсаритмию, с этим мы приехали к эпилептологу в Архангельск, и она назначила нам тяжелую гормональную терапию, которая в России не сертифицирована. Мы нашли препарат, одна ампула которого стоит 3600!!!!а нам нужно было 10! Мы не секунды не сомневаясь купили и легли на курс. Многие мамы которые сталкивались с этим писали и спрашивали зачем если нет судорог? Но врач ведь сказал... После курса состояние ребёнка в развитии не улучшилось, только подорвали Здоровье, а через некоторое время на ээг нашли опять гипсаритмию. Тогда мы приняли решение что нужно везти ребёнка в Москву. Записались на приём, купили билеты и уехали. В Москве на приеме у врача- эпилептолога показали все наши ээг результаты и все выписки(КТ, МРТ, все анализы на обменные нарушения и т.д), все лечение которое проходили. Врач был мягко говоря -удивлён. Он не увидел на всех графиках ээг ни эпи ни гипсаритмии, но увидел то-на что у нас даже не обращали внимания. Сказал что нужно сделать хорошее ВидеоЭЭГ и пройти генетика, сдать анализы. Мы все сразу сделали и через некоторое время получили результаты с диагнозом.
ВЭЭГ- патологическая активность головного мозга, замедление ритмики БЭА. ( то на что наши врачи даже не обращали внимания, и которое сразу указывало на генетику)
Диагноз Генетика- по осмотру и результату анализа-Синдром Ангельмана( поломка 15 хромосомы)
Общий диагноз: ппцнс, задержка психомоторного развития, синдром Ангельмана.
Лечение: к сожалению данный синдром не лечиться, но его вполне можно реабилитировать и приспособить к жизни. Но нам самим не справиться, и поэтому мы просим помощи у вас( Помогите пойти нашей девочке и научиться новому! Она очень старается сама, но ей нужна помощь специалистов, специальные занятия,которых к сожалению в нашем городе почти нет!
В обсуждениях есть все реквизиты для помощи.
Если вы пополняете нашу копилку без сбора, пожалуйста отписывайтесь в обсуждениях для контроля ) спасибо!
