XENVOLTA
Поиск
BLACKPINK
BLACKPINK
Подписчики:
27 подписчиков
ID:
194905384
Блокировка:
Нет ограничений
Верификация:
Сообщество не верифицировано администрацией ВКонтакте
Видимость
открытое
Популярность:
У сообщества нет огня Прометея
Домен:
club194905384
Описание
BLACKPINK IN YOUR ARIA 🖤💖
Центр патологии речи и нейрореабилитации
Стоматология "Гала Дент" | Санкт-Петербург СПБ
Массаж-Висцеральная хиропрактика в Ростове-на-До
Скосырев Константин DHTKD1 AP1G1
Бразильское Кератиновое Выпрямление и Лечение
![Скосырев Константин DHTKD1 AP1G1. Мутации в гене DHTKD1 связаны с альфа-аминоадипической и альфа-кетоадипической ацидурией, аутосомно-рецессивной врожденной ошибкой деградации лизина, гидроксилизина и триптофана. У пациентов наблюдали лишь несколько мутаций, включая три миссенс-мутации, две бессмысленные мутации, две донорские мутации сплайсинга, одну дупликацию и одну делецию и вставку. Наиболее частой причиной дефицита являются две миссенс-мутации. Клиническая картина этого заболевания противоречива.[6][8]
Мутации в этом гене также могут вызывать неврологические нарушения.[7] Действительно, одна форма болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ) была связана с DHTKD1, хотя болезнь охватывает широкий спектр клинических невропатий. В частности, гетерозиготная нонсенс-мутация в гене приводит к снижению уровней мРНК и белков DHTKD1 и нарушению генерации АТФ. Это означает, что данная мутация является возбудителем болезни CMT-2.[6]
AP1G1 Аутосомно-доминантный синдром Усмани -Риаззудина (USRISD) - это расстройство развития нервной системы, характеризующееся глобальной задержкой развития с нарушениями интеллектуального развития и задержкой речи, гипотонией и поведенческими аномалиями, чаще всего агрессивным поведением. Более вариабельные дополнительные признаки могут включать судороги и аномалии дистальных отделов конечностей](https://sun1-24.userapi.com/s/v1/ig2/KN3UVBcbOg454Br_CEkZuYUxkEuW2Q2rGu2oWxSLcovMThM7cfv4StzJBuYsj_zDCR33k5CgfdGFaZUxMPjSqNKT.jpg?quality=95&crop=0,12,2547,2547&as=32x32,48x48,72x72,108x108,160x160,240x240,360x360,480x480,540x540,640x640,720x720,1080x1080,1280x1280,1440x1440&ava=1&cs=480x480 "Скосырев Константин DHTKD1 AP1G1. Мутации в гене DHTKD1 связаны с альфа-аминоадипической и альфа-кетоадипической ацидурией, аутосомно-рецессивной врожденной ошибкой деградации лизина, гидроксилизина и триптофана. У пациентов наблюдали лишь несколько мутаций, включая три миссенс-мутации, две бессмысленные мутации, две донорские мутации сплайсинга, одну дупликацию и одну делецию и вставку. Наиболее частой причиной дефицита являются две миссенс-мутации. Клиническая картина этого заболевания противоречива.[6][8]
Мутации в этом гене также могут вызывать неврологические нарушения.[7] Действительно, одна форма болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ) была связана с DHTKD1, хотя болезнь охватывает широкий спектр клинических невропатий. В частности, гетерозиготная нонсенс-мутация в гене приводит к снижению уровней мРНК и белков DHTKD1 и нарушению генерации АТФ. Это означает, что данная мутация является возбудителем болезни CMT-2.[6]
AP1G1 Аутосомно-доминантный синдром Усмани -Риаззудина (USRISD) - это расстройство развития нервной системы, характеризующееся глобальной задержкой развития с нарушениями интеллектуального развития и задержкой речи, гипотонией и поведенческими аномалиями, чаще всего агрессивным поведением. Более вариабельные дополнительные признаки могут включать судороги и аномалии дистальных отделов конечностей")
