Сообщество не верифицировано администрацией ВКонтакте
Видимость
закрытое
Популярность:
У сообщества нет огня Прометея
Домен:
club222248560
Описание
Мутации в гене DHTKD1 связаны с альфа-аминоадипической и альфа-кетоадипической ацидурией, аутосомно-рецессивной врожденной ошибкой деградации лизина, гидроксилизина и триптофана. У пациентов наблюдали лишь несколько мутаций, включая три миссенс-мутации, две бессмысленные мутации, две донорские мутации сплайсинга, одну дупликацию и одну делецию и вставку. Наиболее частой причиной дефицита являются две миссенс-мутации. Клиническая картина этого заболевания противоречива.[6][8]
Мутации в этом гене также могут вызывать неврологические нарушения.[7] Действительно, одна форма болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ) была связана с DHTKD1, хотя болезнь охватывает широкий спектр клинических невропатий. В частности, гетерозиготная нонсенс-мутация в гене приводит к снижению уровней мРНК и белков DHTKD1 и нарушению генерации АТФ. Это означает, что данная мутация является возбудителем болезни CMT-2.[6]
AP1G1 Аутосомно-доминантный синдром Усмани -Риаззудина (USRISD) - это расстройство развития нервной системы, характеризующееся глобальной задержкой развития с нарушениями интеллектуального развития и задержкой речи, гипотонией и поведенческими аномалиями, чаще всего агрессивным поведением. Более вариабельные дополнительные признаки могут включать судороги и аномалии дистальных отделов конечностей
