Описание
Буллезный эпидермолиз – это группа наследственных буллезных дерматозов, характеризующихся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках, возникающих при незначительной травматизации или спонтанно.
Клинические проявления
Выделяют несколько основных типов буллезного эпидермолиза на основе особенностей механизма образования пузыря и клинической картины:
простой (эпидермолитический),
пограничный (соединительный),
дистрофический (дермолитический).
Каждый из этих типов включает несколько клинических форм, различающихся симптомами, характером наследования, гистологическими и биохимическими особенностями.
Для всех форм общим является раннее начало заболевания, чаще с рождения или с первых дней жизни. Причиной возникновения пузырей на коже и слизистых оболочках является мутация генов, кодирующих коллаген, кератин, антиген буллезного пемфигоида.
Тип наследования: аутосомно- доминантный или аутосомно-рецессивный.
Простой буллезный эпидермолиз
При простом буллезном эпидермолизе вялые или напряженные пузыри возникают по всему телу, но чаще в наиболее подверженных травмам местах: на подошвах, ладонях, коленях. На месте вскрывшихся пузырей остаются эрозии, которые быстро заживают. Небольшие рубцы образуются только при повторном образовании пузырей на одном и том же месте. Ногти, зубы и слизистая рта обычно не поражены.
Пограничный буллезный эпидермолиз
При пограничном буллезном эпидермолизе пузыри образуются на ногах, руках, туловище, лице, волосистой части головы. Возможны дистрофия ногтей, рубцовая и нерубцовая алопеция, легкое поражение слизистых, дефекты зубной эмали. При более тяжелых формах пограничного буллезного эпидермолиза наблюдается образование грубых грануляций вокруг естественных отверстий; отсутствие ногтевых пластинок, поражение слизистых. Заболевание сопровождается патологией дыхательной системы, ЖКТ, мочевых путей и половых органов. На месте эрозий остаются атрофические рубцы.
Дистрофичекий буллезный эпидермолиз
При дистрофичеком буллезном эпидермолизе пузыри формируются глубоко, поэтому после заживления остаются рубцы ( гипертрофические и келоидные) и милиумы. Слизистая рта поражается редко. Генерализованный вариант дистрофического буллезного эпидермолиза ( рецессивный генерализованный дистрофический буллезный эпидермолиз Аллопо- Сименса) отличается тяжелым течением, приводит к инвалидности. Пузыри возникают по всему телу. В результате повторного поражения формируются грубые рубцы, пальцы на руках и ногах срастаются, что приводит к деформации по типу « варежки», образуются сгибательные контрактуры суставов. Характерны дефекты зубной эмали, кариес, пародонтоз, рубцовые изменения роговицы, слизистой рта и пищевода, стеноз мочеиспускательного канала и заднего прохода. Наблюдается истощение, задержка роста, анемия.
Диагностика
Диагноз «буллезный эпидермолиз» ставится только специалистом на основании характерных клинических проявлений и с помощью специальных методов исследования (электронная микроскопия, иммуногистологическое исследование, гистологическое исследование (биопсия кожи)). Выявить мутацию позволяют иммуноблоттинг, нозерн-блоттинг, анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов ДНК, определение нуклеотидной последовательности ДНК.
Лечение
Этиотропного лечения пока нет. Выбор симптоматических методов зависит от тяжести и обширности поражения. Основные задачи симтоматического лечения: обеспечить уход за кожей, поддерживать работу внутренних органов, обрабатывать пораженные участи, обеспечить полноценное питание.
Больные буллезным эпидермолизом, особенно пограничным и дистрофическим, могут нуждаться в социальной помощи.
Прогноз
Поскольку эффективного лечения буллезного эпидермолиза не разработано, случаев выздоровления в настоящее время не наблюдается. В первый год жизни происходит некоторое ухудшение состояния в связи с частой травматизацией кожи. С возрастом течени
